Диагностика

Для того, чтобы поставить более точный диагноз, врачам нужно взять небольшой кусочек опухоли на экспертизу. Это называется биопсия. По сути, это операция. Хирургическое вмешательство проводится под общим наркозом. Фрагмент опухоли забирают через небольшой надрез. Иногда есть возможность взять материал для исследований (фрагмент опухоли) через иглу; эта процедура известна как «игольная биопсия».

На клетках из одной биопсии может быть проведена серия тестов, чтобы узнать больше о биологии опухоли. Результаты исследований используются для выбора лучшего лечения для вашего ребенка.

Тесты включают в себя поиск мутаций в хромосомах. Один из важнейших биологических маркеров называется MYCN. Если его количество увеличивается, то может потребоваться более интенсивное лечение.

Кровь для анализа может быть взята из вены или из пальца. Вы наверняка знакомы с обеими процедурами.

Для диагностики нейробластомы производят определение суточного выделения с мочой катехоламинов и замеры в моче ванилминдальной кислоты (VМА). Вы может услышать, как этот тест называют либо «VMA», либо «катехоламин мочи». Когда у ребенка нейробластома — VMA в моче в повышенном количестве, и это является индикатором диагноза в детской онкологии. Иногда измеряется аналогичный маркер, называемый гомованилиновой кислотой (HVA). Этот показатель увеличен в 95% случаев нейробластомы.

Вашему ребенку могут сделать некоторое количество рентгеновских снимков и сканирований для подтверждения диагноза нейробластома. Снимки покажут где находится основная нейробластома (первичная опухоль), а также покажут, есть ли клетки нейробластомы, которые распространились на другие части тела (вторичные опухоли или метастазы).

Рентген используют, чтобы увидеть распространилась ли нейробластома на кости.

КТ-сканер делает множественные послойные рентгеновские снимки, затем они преобразуются компьютером в 3D вид.

УЗИ — знакомая процедура для всех женщин, которые наверняка проходили его во время беременности. Звук волны, создаваемой сканером, отражается от органов внутри тела и записывается на экране. Доктора могут видеть очертания или тени нормальных органов и любых опухолей внутри тела.

Пациенту вводится в виде инъекции радиоафармпрепарат. Он поступает в кровоток и естественным образом накапливается в клетках нейробластомы. Для проведения обследования пациента укладывают на стол и помещают внутрь гамма-камеры. Во время всего исследования врач ведет наблюдение за распределением радиофарпрепарата с помощью телекамеры или визуально. Чтобы изображение получилось качественным, необходимо неподвижно лежать в течение 20 минут внутри гамма-камеры. При обследовании маленьких детей, которые не могут лежать спокойно, возможно провести исследование под седацией.

Этот вид диагностики дает специалистам полное представление о местонахождении любой опухолевой клетки в организме.

МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания детального изображения органов и тканей тела. МРТ — безопасная процедура, так как при ней не используется излучение. Большинство аппаратов МРТ представляют собой большие магниты в форме кольца или трубки. Во время процедуры внутри аппарата МРТ довольно шумно. Радиоволны заставляют атомы генерировать слабые сигналы, которые используются для создания изображений: спиральных, послойных и в 3D.

Во время МРТ потребуется некоторое время лежать неподвижно. Если ваш ребенок так не сможет, врач обсудит с вами вопрос проведения процедуры под седацией.

Это процедура проводится для того, чтобы определить, распространились ли клетки нейробластомы в костный мозг. Процедура проводится под общим наркозом. Небольшой образец костного мозга извлекается из тазовой кости с помощью тонкой полой иглы, похожей на шприц. Организм ребенка быстро восстановит изъятое во время процедуры количество костного мозга.

Врачи продолжают изучать природу нейробластомы. Не так давно они обнаружили, что специальные генетические тесты помогают понять, насколько злокачественной является нейробластома.
Определённые изменения в ДНК опухоли называются мутациями. Например, если присутствуют амплификация гена MYCN (увеличение количества копий этого гена) или характерная картина разных генов, то врачи говорят о неблагоприятном прогнозе. Если мутаций не обнаружено, то специалисты считают прогноз более благоприятным.
Если тесты показали генные поломки в клетках нейробластомы, например, изменения в гене ALK (активация теломеразы) — это так же учитывается при выработке индивидуализированной стратегии лечения.
Некоторые генетические тесты (например, MYCN) делаются достаточно быстро. Другие же могут занять до нескольких недель.
Наберитесь терпения, точная диагностика важна для выбора наилучшего лечения для вашего ребенка. Поговорите с ним о том, как важно справиться с диагностическим обследованием. 1.5.1.1

Независимо от возраста вашего ребенка, честный подход к тому, что происходит, необходим при подготовке к анализам и исследованиям. Это очень заманчиво — успокоить испуганного малыша заверениями в том, что «это не повредит» или «ты ничего не почувствуешь». Если это не так, ваш ребенок может потерять к вам доверие и начать чувствовать себя обманутым и одиноким. Лучше попытаться найти какой-нибудь позитив в неприятной ситуации. Вы можете сказать, например, «да, этот укол немного повредит палец, но мама/папа будут с тобой все время, а потом мы пойдем в игровую/сделаем твой любимый напиток /прочитаем сказку….».