ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
АНГИООТЁК?
Наследственный
ангионевротический отёк
(НАО)
Статистика и распространение
Редкость заболевания
НАО составляет не более 2% от всех случаев ангионевротических отеков, страдают 1 из 50 000 человек, чаще женщины.
Регистр пациентов
Заболевание передается аутосомно-доминантым путем(не сцепленным с полом), женщины и мужчины подвержены ему в равной степени, однако в регситре пациентов более 2/3 представлены женщинами.
Распространение
Заболевание может развиваться в любой части тела и внутренних органах, включая губы, глаза, язык, руки, ноги, гениталии, гортань, трахея и кишечник.
Приступ при отёке гортани может сопровождаться удушьем и превести к полной обструкции дыхательных путей. Это самое опасное проявление НАО, если не ввести патогенетические препараты своевременно, это может привести к летальному исходу. Поэтому при развитии отека в области головы и шеи необходимо сразу обратиться за медицинской помощью.
Приступы НАО, связанные с отёком стенки кишечника (абдоминальные атаки), вызывают боли в животе разной интенсивности — от лёгкого дискомфорта до острой нестерпимой боли, которые сопровождаются тошнотой, рвотой, жидким стулом. Такие приступы часто сопровождаются резкой слабостью.
Причины заболевания
Для большинства пациентов с НАО причиной заболевания является дефицит или функциональная неполноценность С1- ингибитора (С1-ИНГ).. Врачи-генетики нашли ген, отвечающий за НАО у 98% всех пациентов – SERPING1. Мутации в этом гене приводят к развитию НАО с дефицитом С1-ИНГ
При недостатке С1-ингибитора в организме запускается целый каскад реакций с вовлечением нескольких систем: коагуляции и фибринолиза, плазмина и калликреина, что в конечном итоге приводит к накоплению вещества брадикинин. Брадикинин повышает проницаемость сосудистой стенки, жидкость выходит из сосудистого русла в ткани, возникает ангионевротический отёк. Так же брадикинин может оказывать раздражающее действие на нервные окончания, вызывая ощущения боли.
Во время отека стенки кишечника (абдоминальной атаки), выход жидкости из кровеносного русла может достигать 1.5-2 литров, что приводит к развитию резкой слабости, вплоть до обморочных состояний. При проведении УЗИ органов брюшной полости в этот момент выявляется свободная жидкость в брюшной полости и полости малого таза (это является одним из дифференциально-диагностических признаков, позволяющих отличить абдоминальную атаку при НАО от других причин, сопровождающихся болями в животе).
Типы НАО
I тип НАО —
самый распространённый,
Целый ряд мутаций в гене
SERPING1 приводит к нарушению
синтеза C1-ИНГ. При этом при
проведении лабораторных тестов
отмечается как снижение самого
С1-ИНГ, так и снижение его
функциональной активности.
II-го типа —
В ряде случаев, дефект в гене SERPING1
приводит к тому, что белок синтезируется,
но он функционально не активен. В таком
случае при проведении лабораторных
тестов уровень С1-ИНГ сохраняется в
пределах нормальных значений, но
функциональная активность его снижена
более, чем на 50%
III-го типа —
(НАО с нормальным уровнем С1-
ИНГ) форма, которая на данный
момент мало изучена. При этом
типе НАО отсутствуют мутации гена
SERPING1, сохраняется нормальное
количество С1-ингибитора и его
функциональная активность. На
сегодняшний день описано 6 генов,
способных приводить к развитию
НАО с нормальным уровнем С1-ИНГ.
Однако только у 20% пациентов
с НАО с нормальным уровнем С1-
ингибитора удается найти
генетическую основу заболевания.
Признаки и симптомы
Чаще всего отёки возникают непредсказуемо, но у некоторых
пациентов присутствуют симптомы-предвестники.
Какие бывают предвестники?
- головная боль;
- звон в ушах;
- ощущение тревоги;
- тошнота;
- маргинальная эритема — покраснение кожных покровов, напоминающее кружевные узоры. Часто этот симптом путают с крапивницей, но при эритеме высыпания не зудят и не возвышаются над поверхностью кожи.
- ОРВИ - подобное состояние
Несмотря на то, что заболевание дебютирует рано, в детском возрасте
симптомы обычно возникают редко, небольшой интенсивности.
Возникновение отеков расценивается родителями как следствие укусов
насекомых, травм. В подростковом возрасте, когда начинает изменяться
гормональный фон, течение заболевания становится более агрессивным.
В большинстве случаев болезнь проявляется до 30 лет:
Диагностика
Диагностировать заболевание нетрудно, в большинстве случаев достаточно правильной оценки симптомов и рутинного лабораторного теста. Однако, учитывая что НАО встречается редко, не все врачи о нём знают. Низкая осведомленность приводит к поздней постановке диагноза, от момента появления симптомов до постановки диагноза проходит в среднем от 7 до 15 лет.
Необходимые обследования:
Физикальный осмотр
Изучение характера, продолжительности, особенностей течения отеков
Оценка наличия сочетания отеков и абдоминальных атак (резких болей в животе, сопровождающихся рвотой, жидким стулом и слабостью)
Подтверждение неэффективности стандартных схем терапии, используемых для лечения других видов отеков (антигистаминными препаратами и системными глюкокортикостероидами)
Изучение семейного анамнеза (наличие родственников с аналогичными симптомами, в особенности наличие смертей от отека гортани у членов семьи).
Определение количества С1-ингибитора и его функциональной активности, С4 (необходимо подтвердить снижение более, чем на 50% в повторных результатах анализов).
Молекулярно- генетические исследования (единственный метод постановки диагноза у пациентов с НАО с нормальным уровнем С1-ИНГ).
Терапия при заболевании делится на три составляющие:
- купирование острого приступа — лечение уже развившегося отёка;
- долгосрочная профилактика — ппрепараты, которые пациент принимает регулярно, для предотвращения возникновения симптомов;
- краткосрочная профилактика — препараты, которые необходимо принимать перед событиями, которые могут спровоцировать приступ (например, хирургическими операциями и стоматологическими процедурами)
Купирования острого приступа
Наиболее эффективное средство для купирования:
—являются икатибант (МНН) и донорский концентрат С1- ингибитора (МНН). В первом случае препарат представлен в виде шприц- ручки для подкожного введения, второй вводится внутривенно.
При их отсутствии может быть использована:
— свежезамороженная плазма. Она не является эквивалентом препаратов, потому что имеет меньшую эффективность, может являться источником инфекций, передающихся через кровь, вызывать побочные эффекты
В некоторых
случаях:
При несвоевременном оказании медицинской помощи или отсутствии в доступности патогенетической терапии для купирования жизнеугрожающих осложнений, может потребоваться наложение трахеостомы — трубки, которая вставляется в трахею и позволяет восстановить приток воздуха к лёгким. При развитии отека мочевыводящих путей может понадобиться наложение цистостомы — устройства, которое позволяет отводить мочу, минуя уретру.
Долгосрочная профилактика
Следует рассмотреть необходимость назначения долгосрочной профилактики, если приступы возникают чаще одного раза в месяц, в анамнезе имелись случаи отёка гортани, были госпитализации в реанимационное отделение, пациент в недостаточном количестве обеспечен препаратами для купирования атак, проживает далеко от пунктов медицинской помощи.
Набор препаратов используемых для долгосрочной профилактики, состоит из аттунуированных андрогенов (даназол (МНН)), концентрата С1-ингибитора (МНН), полученного из донорской крови (в качестве долгосрочной профилактики может быть назначен по решению врачебной комиссии), ингибитора плазменного калликреина (ланаделумаб (МНН)), прогестинов, антифибринолитиков (транексамовая кислота (МНН)).
Выбор препарата и дозировка зависят от особенностей течения заболевания, пола и возраста пациента, наличия сопутствующей патологии, влияния симптомов на социальную активность и качество жизни, образа жизни и предпочтений пациента. Терапия назначается лечащим врачом.
Чаще всего при редких приступах специальное лечение может не назначаться, используется «терапия по требованию».
Краткосрочная профилактика
Учитывая, что существуют четкие триггеры развития отеков для
предотвращения жизнеугрожающих ситуаций перед ними
рекомендуется проводить краткосрочную профилактику – введение
концентрата С1-ИНГ, полученного из крови здоровых доноров.
Препарат необходимо вводить за 1-6 часов до процедуры или события
перед хирургическими вмешательствами
физическими нагрузками
перед умственными нагрузками
Перед плановыми процедурами может быть использован даназол (МНН), прием которого необходимо начать (или увеличить дозу в 2 раза пациентам, принимающим его на постоянной основе) за несколько дней до процедуры. Даназол (МНН) относится к мужским половым гормонам, учитывая побочные эффекты, ограничение его использования у детей и женщин детородного возраста, предпочтение следует отдавать концентрату С1-ингибитора (МНН), который может быть использован как при плановых ситуациях, так и перед экстренными процедурами во всех возрастных категориях любого пола.
При отсутствии концентрата С1-ингибитора (МНН) и невозможности назначения даназола (МНН), может быть использована плазма. Плазма не является эквивалентом патогенетической терапии, эффект ее непредсказуем, введение сопряжено с развитием нежелательных явлений. Поэтому введение плазмы проводится только в крайних случаях при недоступности эффективной и безопасной терапии.
Можно самостоятельно корректировать дозировку и ход лечения?
Отсутствие симптомов заболевания на фоне терапии не говорит о полном выздоровлении.
Любые самостоятельные изменения лечения могут спровоцировать тяжёлый потенциально жизнеугрожающий приступ или ухудшить течение заболевания.
Прогноз и профилактика
При правильно подобранной терапии и наличии препаратов для купирования симптомов прогноз для пациента с НАО благоприятный. В случае адекватно подобранной терапии приступы возникают крайне редко, не влияют на социальную активность и не угрожают жизни.
*Не принимать
- ингибиторы АПФ (Каптоприл (МНН), Эналаприл (МНН), Рамиприл (МНН) и др.);
- антагонисты рецепторов ангиотензина II (Эпросартан (МНН), Телмисартан (МНН), Валсартан (МНН) и др.);
- препараты содержащие эстрогены.
**Работа с врачом:
Пациенты с НАО отмечают, что улучшить качество жизни им помогла совместная работа с лечащим врачом-иммунологом и психиатром.
Как жить с наследственным АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИМ ОТЁКОМ?
Несмотря на то, что при жизни с НАО есть определённые запреты и ограничения, но это не повод отказываться от любимой работы, увлечений и путешествий.
Эмоциональные трудности.
Сейчас жизнь пациентов с НАО стала лучше благодаря специальным и высокоэффективным препаратам, которые предупреждают и купируют приступы. Но всё равно остаются риски, поэтому люди с наследственными ангиоотёками часто испытывают тревогу и стресс.
Самые частые причины для переживаний у пациентов с НАО:
- осознание постановки пожизненного диагноза;
- боязнь за здоровье, страх перед жизнеугрожающим состоянием;
- внешность, особенно, если отёки затрагивают лицо;
- приступ начнётся в районе гортани, и никто не успеет оказать помощь;
- физическая и эмоциональная усталость;
- болезнь может передаться детям;
- страх потерять работу;
- сложности обсуждения заболевания с другими людьми;
- путешествия далеко от дома.
У некоторых пациентов на фоне всех этих мыслей развивается депрессия. Если вы заметили ухудшение психологического состояния, то лучше обратиться за психологической консультацией к специалисту.
Работа и учёба
При правильной терапии можно продолжать работать в том месте, которое вам интересно и нравится. Но в связи с особенностями заболевания пациенты имеют ограничения в выборе места работы — это не может быть место с тяжёлыми физическими нагрузками и высоким стрессовым напряжением.
Из-за состояния здоровья может падать продуктивность и внимательность.
Необходимо проинформироваться родственников и друзей, воспитателей и учителей в детских садах, школах и университетах о заболевании, чтобы было понимание, как можно помочь при приступе.
Спорт и путешествия
Игровые и тактильные виды спорта относятся провоцирующим приступы факторам, поэтому не желательны для пациента. При правильном ходе лечения, внимательном выборе одежды и обуви можно заниматься лёгкими физическими нагрузками, это может быть даже полезно для организма.
Болезнь не приковывает вас к одному месту, вы можете путешествовать, уезжать на отдых, но всегда важно не забывать брать с собой препараты для купирования отёка и паспорт пациента НАО, продолжать назначенную терапию, избегать факторов, которые могут спровоцировать приступ. Перед поездкой лучше проконсультироваться с лечащим врачом, он может назначить дополнительную терапию в случае необходимости.
Жизнь детей с НАО
Говорите с ребёнком о заболевании открыто и понятно. Неизвестность всегда страшнее. Доступные и откровенные знания о ходе лечения, об особенностях заболевания, особенных медицинских процедурах помогают не бояться и не переживать постоянно о том, что его ждёт, что с этим делать, как с этим справиться.
Все дети индивидуальны, поэтому подходы могут быть совершенно разные. Родитель может самостоятельно, доступными и мягкими словами дать объяснение для ребёнка. Можно обратиться к лечащему врачу или за профессиональной помощью психолога.
Обсуждайте с ребёнком медицинские процедуры
рассказывайте, как они будут проходить и для чего необходимы, спрашивайте, как он себя чувствует после процедур. Помогите ему почувствовать себя не одиноким в сложной ситуации
Почему важно рассказать ребёнку о заболевании?
Так ничего и не поняв в детском возрасте, пациент рискует столкнуться с огромным количеством проблем в будущем:
- переживать из-за изменений внешности, вызванных приступами, особенно в подростковом возрасте;
- не знать, что провоцирует отёки;
- как и чем купировать приступ;
- к кому обращаться за медицинской помощью;
- как получить бесплатные лекарственные препараты.
Помогите ребёнку найти сверстников с НАО.
Это поможет не чувствовать себя вне общества. Даст возможность обсуждать процедуры, приступы и симптомы.
Заболевание и его лечение могут доставлять сильный дискомфорт и утомлять маленьких пациентов. Дайте им возможность для восстановления — здоровый сон, правильное питание, полноценный отдых.
Беременность и роды
Беременность по-разному влияет на течение заболевания. В большинстве случаев наблюдается усиление симптомов, иногда влияние отсутствует или наступает ремиссия. Всё очень индивидуально и предсказать, как будет у определённого человека сложно.
Для минимизации рисков необходимо постоянное наблюдение у лечащего врача, соблюдение всех его рекомендаций.
Как ПОЛУЧИТЬ БЕСПЛАТНЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ПРИ НАО
Пациенты с НАО относятся к льготной категорий граждан, установленной Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", Постановлением Правительства РФ от 30.07.94 № 890, и имеют право на получение льготных лекарственных препаратов.
ШАГ №1. лечащий врач
Для получения лекарств необходимо обратиться к лечащему врачу своей поликлиники по месту прикрепления. После постановки диагноза НАО врач инициирует включение пациента поликлиникой в региональный регистр пациентов с НАО. Далее после назначения лечения и включения пациента в региональный регистр врач выдает пациенту рецепты на лекарственные препараты, выдаваемые пациенту бесплатно.
ШАГ №2. Врачебная комиссия
Для получения рецепта на лекарства по торговому наименованию или препараты, отсутствующие в Перечне ЖНВЛП, требуется решение врачебной комиссии поликлиники. Проведение врачебной комиссии инициирует лечащий врач и по результатам комиссии выдает льготные рецепты.
ШАГ №3. Главный врач поликлиники
При отказе врача выписать льготный рецепт или провести врачебную комиссию необходимо обратиться с письменной жалобой на имя главного врача поликлиники.
ШАГ №4. Получение препарата в аптечном пункте
Препарата нет в наличии
Необходимо потребовать от работника аптеки поставить на заранее сделанной вами копии рецепта отметку об отсутствии в аптеке лекарственного препарата, либо зафиксировать отсутствие препарата иным образом.
Работник аптеки должен указать:
- наименование препарата (если отметка проставляется не на бланке рецепта);
- адрес и наименование аптеки;
- поставить свою подпись и дату обращения.
Приобретение лекарственного средства за свой счёт
Вы вправе обратиться в Министерство здравоохранения вашего региона с требованием о возмещении расходов на покупку препарата.
Что необходимо для обращения?
- назначение врача на использование лекарственного средства;
- рецепт от врача на бланке;
- товарный чек на лекарственное средство;
- подтверждение невозможности получить препарат в аптеке за счет бюджета.
В случае отказа в выплате компенсации можно обратиться в суд с заявлением о взыскании с Министерства здравоохранения расходов на покупку препарата. Судебная практика по таким делам для пациентов, как правило, положительная.
ШАГ №5. Министерство здравоохранения и Росздравнадзор вашего региона
Если ваши требования поликлиникой или аптекой не были удовлетворены, то необходимо обратиться с жалобой в Министерство здравоохранения и Росздравнадзор вашего региона о невыдаче положенного лекарственного средства
Все контакты вы можете посмотреть на нашем сайте
https://lekarstvavsem.ru/ в разделе «Куда обратиться»
ШАГ №6. ПРОКУРАТУРА
Если обращения в Минздрав и Росздравнадзор не изменили ситуацию, то необходимо обращаться за защитой нарушенных прав в прокуратуру вашего региона.
Все обращения можно направлять «Почтой России» или онлайн на официальном сайте государственного органа в рубрике «Обратная связь, Обращения граждан».
Все контакты вы можете посмотреть на нашем сайте
https://lekarstvavsem.ru/ в разделе «Куда обратиться»
Если не получается самостоятельно добиться реализации ваших законных прав, то можете оставить заявку о включении в программу оказания помощи пациентам с НАО на нашем сайте https://lekarstvavsem.ru/ или написать на почту info@lekarstvavsem.ru. Наши юристы окажут вам консультационную и юридическую поддержку.
