logo
nao1

ЧТО ТАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

АНГИООТЁК?

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) – это редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором у человека возникает быстро развивающийся и нарастающий отёк кожи, подкожной клетчатки или слизистых оболочек.

1. Что такое НАО? 2. Статистика 3. ПРИЧИНЫ 4. ТИПЫ НАО 5. ПРЕДВЕСТНИКИ
6. ДИАГНОСТИКА 7. ЛЕЧЕНИЕ 8. ПРОФИЛАКТИКА 9. ЖИЗНЬ С НАО

Статистика и распространение

nao2
1
Редкость заболевания

НАО составляет не более 2% от всех случаев ангионевротических отеков, страдают 1 из 50 000 человек, чаще женщины.

nao3
2
Распространение

Заболевание может развиваться в любой части тела и внутренних органах, включая губы, глаза, язык, руки, ноги, гениталии, гортань, трахея и кишечник.

Причины заболевания

Причиной заболевания является дефицит или функциональная неполноценность С1-ингибитора. Это нарушает ингибирование активации компонентов С4 и С2.

nao

При недостатке С1-ингибитора в организме вырабатывается большое количество калликреина плазмы, что провоцирует рост брадикинина, который и вызывает ангионевротический отёк. Так же брадикинин может оказывать раздражающее действие на нервные окончания, вызывая ощущения боли.

nao

Типы НАО

nao
85% пациентов

I тип НАО —
самый распространённый, У человека отсутствует ген C1-INH или нонсенс-мутация в нём, из-за этого в организме не создаётся С1-ингибитор.

15% пациентов

II-го типа —
Генетический дефект в C1-INH, при котором экспрессия С1-ингибитора не останавливается.

nao
nao
85% пациентов

III-го типа —
новая форма, которая на данный момент мало изучена. При этом типе отёка отсутствуют мутации гена C1-INH, сохраняется нормальное количество С1-ингибитора и его функциональная активность.

nao Этот тип НАО связан с высоким уровнем эстрогенов, приступы возникают при изменении гормонального фона:

  • беременность
  • приём оральных контрацептивов
  • лечение климакса
nao

Признаки и симптомы

Чаще всего отёки возникают непредсказуемо, но у некоторых
пациентов присутствуют симптомы-предвестники.
Какие бывают предвестники?

nao
  • головная боль;
  • звон в ушах;
  • ощущение тревоги;
  • тошнота;
  • маргинальная эритема — покраснение кожных покровов, напоминающее кружевные узоры. Часто этот симптом путают с крапивницей, но при эритеме высыпания не зудят и не возвышаются над поверхностью кожи.

При рождении и в детском возрасте НАО крайне редко проявляется. Часто первые признаки можно заметить в подростковом возрасте, когда начинает изменяться гормональный фон. В большинстве случаев болезнь проявляется до 30 лет:

45,2% пациентов до 10 лет
37% пациентов до 20 лет
12,3% пациентов до 30 лет
4,1% пациентов до 40 лет
1.4% после 40 лет

Диагностика

Диагностировать заболевание трудно. Оно малоизучено, встречается редко, не все врачи о нём знают. От момента появления симптомов до постановки диагноза проходит от 7 до 15 лет.

Необходимые обследования:

nao
Физикальный осмотр
nao
Изучение наследственного анамнеза
nao
Сдача крови на определение количества С1-ингибитора, С2, С4
nao
Молекулярно-генетические исследования.
Лечение

Терапия при заболевании делится на три составляющие:

  • купирование острого приступа — лечение уже развившегося отёка;
  • долгосрочная профилактика — препараты, которые пациент принимает регулярно, для исключения возможности возникновения отёка;
  • краткосрочная профилактика — препараты, которые необходимо принимать перед событиями, которые могут спровоцировать приступ.

Купирования острого приступа

nao

Наиболее эффективное средство для купирования:

— икатибант в виде шприц-ручки для подкожного введения препарата и донорский концентрат С1-ингибитора, который вводится внутривенно.

nao

При их отсутствии единственный вариант:

— свежезамороженная плазма. Она не является эквивалентом препаратов, потому что имеет меньшую эффективность, может являться источником инфекций, передающихся через кровь, вызывать побочные эффекты

nao

В некоторых
случаях:

для купирования жизнеугрожающих осложнений требуется установка трахеостомы — трубки, которая вставляется в трахею на уровне горла и позволяет восстановить приток воздуха к лёгким, или цистостомы — устройства, которое позволяет отводить мочу, минуя уретру.

Антигистаминные, глюкокортикостероидные препараты бесполезны при НАО.

Все препараты и их дозировка подбираются строго индивидуально — это зависит от локализации отёков, течения заболевания, возраста и особенностей пациента. Необходимо заранее обсудить этот вопрос с лечащим врачом, чтобы иметь возможность получить помощь до приезда бригады скорой.

nao

Совет!

nao

При риске отёка гортани желательно иметь при себе карточку или подвеску с указанием диагноза. Огромное количество смертей от НАО — результат неправильных действий медицинских работников, использующих традиционные при аллергическом отеке Квинке препараты.

Долгосрочная профилактика

nao

Долгосрочная профилактика необходима, если приступы возникают чаще одного раза в месяц, в анамнезе имелись случаи отёка гортани или удушья, были госпитализации в реанимационное отделение.

Набор препаратов состоит из аттунуированных андрогенов (даназол), антифибринолитиков (транексамовая кислота), концентрата С1-ингибитора, полученного из донорской крови (в качестве долгосрочной профилактики может быть назначен по решению врачебной комиссии).

Набор препаратов и дозировка зависят от особенностей течения заболевания, организма и образа жизни пациента, назначаются лечащим врачом.

Краткосрочная профилактика

Чаще всего при редких приступах и их относительно быстром исчезновении специальное лечение может не назначаться.

nao

перед хирургическими вмешательствами

nao

физическими нагрузками

nao

перед умственными нагрузками

рекомендуется краткосрочно принимать специальные препараты для уменьшения риска развития отёка. Препараты необходимо вводить за 1-6 часов до процедуры или события

Для краткосрочной профилактики используют те же лекарства, что и для купирования приступов.

Краткосрочная профилактика не даёт 100% гарантии, что отёк не разовьётся, поэтому у пациента всегда с собой должны быть препараты для купирования приступа
nao

Можно самостоятельно корректировать дозировку и ход лечения?

Отсутствие симптомов заболевания на фоне терапии не говорит о полном выздоровлении.

Любые самостоятельные изменения лечения могут спровоцировать тяжёлый потенциально жизнеугрожающий приступ или ухудшить течение заболевания.

nao

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев прогноз для пациента с НАО благоприятный в плане выживаемости – при правильных лечении и профилактике приступы возникают крайне редко и не угрожают жизни.

советы для пациентов с нао
Не принимать препараты, которые провоцируют появление отёка:*
Допускать хирургические вмешательства только при крайней необходимости.
Выбирать простые и не травмоопасные виды физической активности.
Следить за состоянием здоровья и правильно лечить сопутствующие заболевания.
Носить с собой паспорт больного НАО или кулон с памяткой для оказания первой помощи при приступе.
Провести генетическое обследование родственников, для понимая возможного течения заболевания и определения рисков возникновения НАО у ваших детей.
Ставить профилактические прививки.
Обращаться при необходимости за психологической помощью**
Общаться с пациентами со схожими симптомами.

*Не принимать

  • ингибиторы АПФ (Каптоприл,Эналаприл,Рамиприл);
  • антагонисты рецепторов ангиотензина II (Эпросартан,Телмисартан,Валсартан);
  • препараты содержащие эстрогены.

**Работа с врачом:

Пациенты с НАО отмечают, что улучшить качество жизни им помогла совместная работа с лечащим врачом-иммунологом и психиатром. Профессиональная работа с эмоциональным состоянием помогает снизить стрессовую нагрузку, что уменьшает риск развития приступов.

Можно обратиться за помощью психологов из благотворительных фондов, которые работают с пациентами с НАО, или попросить контакты у лечащего врача.

Как жить с наследственным АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИМ ОТЁКОМ?

Несмотря на то, что при жизни с НАО есть определённые запреты и ограничения, но это не повод отказываться от любимой работы, увлечений и путешествий.

Эмоциональные трудности.

Сейчас жизнь пациентов с НАО стала лучше благодаря специальным и высокоэффективным препаратам, которые предупреждают и купируют приступы. Но всё равно остаются риски, поэтому люди с наследственными ангиоотёками часто испытывают тревогу и стресс.

nao

Самые частые причины для переживаний у пациентов с НАО:

  • осознание постановки пожизненного диагноза;
  • боязнь за здоровье, страх перед жизнеугрожающим состоянием;
  • внешность, особенно, если отёки затрагивают лицо;
  • приступ начнётся в районе гортани, и никто не успеет оказать помощь;
  • физическая и эмоциональная усталость;
  • болезнь может передаться детям;
  • страх потерять работу;
  • сложности обсуждения заболевания с другими людьми;
  • путешествия далеко от дома.

У некоторых пациентов на фоне всех этих мыслей развивается депрессия. Если вы заметили ухудшение психологического состояния, то лучше обратиться за психологической консультацией к специалисту.

Работа и учёба

При правильной терапии можно продолжать работать в том месте, которое вам интересно и нравится. Но в связи с особенностями заболевания пациенты имеют ограничения в выборе места работы — это не может быть место с тяжёлыми физическими нагрузками и высоким стрессовым напряжением.

Из-за состояния здоровья может падать продуктивность и внимательность.

Необходимо проинформироваться родственников и друзей, воспитателей и учителей в детских садах, школах и университетах о заболевании, чтобы было понимание, как можно помочь при приступе.

nao

Спорт и путешествия

Игровые и тактильные виды спорта относятся провоцирующим приступы факторам, поэтому не желательны для пациента. При правильном ходе лечения, внимательном выборе одежды и обуви можно заниматься лёгкими физическими нагрузками, это может быть даже полезно для организма.

Болезнь не приковывает вас к одному месту, вы можете путешествовать, уезжать на отдых, но всегда важно не забывать брать с собой препараты для купирования отёка и паспорт пациента НАО, продолжать назначенную терапию, избегать факторов, которые могут спровоцировать приступ. Перед поездкой лучше проконсультироваться с лечащим врачом, он может назначить дополнительную терапию в случае необходимости.

Жизнь детей с НАО

Говорите с ребёнком о заболевании открыто и понятно. Неизвестность всегда страшнее. Доступные и откровенные знания о ходе лечения, об особенностях заболевания, особенных медицинских процедурах помогают не бояться и не переживать постоянно о том, что его ждёт, что с этим делать, как с этим справиться.

Как правильно это сделать?

Все дети индивидуальны, поэтому подходы могут быть совершенно разные. Родитель может самостоятельно, доступными и мягкими словами дать объяснение для ребёнка. Можно обратиться к лечащему врачу или за профессиональной помощью психолога.

Обсуждайте с ребёнком медицинские процедуры

рассказывайте, как они будут проходить и для чего необходимы, спрашивайте, как он себя чувствует после процедур. Помогите ему почувствовать себя не одиноким в сложной ситуации

Почему важно рассказать ребёнку о заболевании?

Так ничего и не поняв в детском возрасте, пациент рискует столкнуться с огромным количеством проблем в будущем:

  • переживать из-за изменений внешности, вызванных приступами, особенно в подростковом возрасте;
  • не знать, что провоцирует отёки;
  • как и чем купировать приступ;
  • к кому обращаться за медицинской помощью;
  • как получить бесплатные лекарственные препараты.

Помогите ребёнку найти сверстников с НАО.

Это поможет не чувствовать себя вне общества. Даст возможность обсуждать процедуры, приступы и симптомы.

Заболевание и его лечение могут доставлять сильный дискомфорт и утомлять маленьких пациентов. Дайте им возможность для восстановления — здоровый сон, правильное питание, полноценный отдых.

nao nao

НАО И СОЗДАНИЕ СЕМЬИ

В основе наследственного ангионевротического отёка лежит поломка в гене C1-INH, которая передается по наследству. Заболевание наследуется от родителей детям любого пола с вероятностью, близкой к 50%. Поэтому в семье пациентов при генетическом обследовании чаще всего находятся родственники с аналогичными симптомами, у которых подтверждается НАО.

У здоровых родителей может родиться ребёнок с НАО. Это происходит при случайных мутациях.

Беременность и роды

nao

Беременность по-разному влияет на течение заболевания. В большинстве случаев наблюдается усиление симптомов, иногда влияние отсутствует или наступает ремиссия. Всё очень индивидуально и предсказать, как будет у определённого человека сложно.

Концентрат С1-ингибитора безопасен для мамы и ребёнка, у некоторых наблюдается положительный эффект от использования транексамовой кислоты. Даназол противопоказан на период беременности и лактации.

Для минимизации рисков необходимо постоянное наблюдение у лечащего врача, соблюдение всех его рекомендаций.

Как ПОЛУЧИТЬ БЕСПЛАТНЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ПРИ НАО

Пациенты с НАО относятся к льготной категорий граждан, установленной Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", Постановлением Правительства РФ от 30.07.94 № 890, и имеют право на получение льготных лекарственных препаратов.

ШАГ №1. лечащий врач

Для получения лекарств необходимо обратиться к лечащему врачу своей поликлиники по месту прикрепления за рецептом. Все назначения должны быть зафиксированы в медицинской документации.

ШАГ №2. Врачебная комиссия

Для получения лекарств необходимо обратиться к лечащему врачу своей поликлиники по месту прикрепления за рецептом. Все назначения должны быть зафиксированы в медицинской документации.

ШАГ №3. Главный врач поликлиники

При отказе врача выписать льготный рецепт или провести врачебную комиссию необходимо обратиться с письменной жалобой на имя главного врача поликлиники.

ШАГ №4. Получение препарата в аптечном пункте

При отказе врача выписать льготный рецепт или провести врачебную комиссию необходимо обратиться с письменной жалобой на имя главного врача поликлиники.

nao

Препарата нет в наличии

Необходимо потребовать от работника аптеки поставить на заранее сделанной вами копии рецепта отметку об отсутствии в аптеке лекарственного препарата, либо зафиксировать отсутствие препарата иным образом.

Работник аптеки должен указать:

  • наименование препарата (если отметка проставляется не на бланке рецепта);
  • адрес и наименование аптеки;
  • поставить свою подпись и дату обращения.
nao

Приобретение лекарственного средства за свой счёт

Вы вправе обратиться в Министерство здравоохранения вашего региона с требованием о возмещении расходов на покупку препарата.

Что необходимо для обращения?

  • назначение врача на использование лекарственного средства;
  • рецепт от врача на бланке;
  • товарный чек на лекарственное средство;
  • подтверждение невозможности получить препарат в аптеке за счет бюджета.

В случае отказа в выплате компенсации можно обратиться в суд с заявлением о взыскании с Министерства здравоохранения расходов на покупку препарата. Судебная практика по таким делам для пациентов, как правило, положительная.

ШАГ №5. Министерство здравоохранения и Росздравнадзор вашего региона

Если ваши требования поликлиникой или аптекой не были удовлетворены, то необходимо обратиться с жалобой в Министерство здравоохранения и Росздравнадзор вашего региона о невыдаче положенного лекарственного средства

ШАГ №6. ПРОКУРАТУРА

Если обращения в Минздрав и Росздравнадзор не изменили ситуацию, то необходимо обращаться за защитой нарушенных прав в прокуратуру вашего региона.

Все обращения можно направлять «Почтой России» или онлайн на официальном сайте государственного органа в рубрике «Обратная связь, Обращения граждан».

Если не получается самостоятельно добиться реализации ваших законных прав, то можете оставить заявку на нашем сайте или написать на почту info@lekarstvavsem.ru. Наши юристы окажут вам консультационную и юридическую поддержку.

nao