СИНДРОМ
ХАНТЕРА
Информация для
пациентов и их близких
Симптомы
Что такое Мукополисахаридоз II типа
(синдром Хантера) и чем он опасен?1
Синдром Хантера или МПС II типа (Мукополисахаридоз II типа) — одна из форм мукополисахаридоза, наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ из группы сахаров — гликозаминогликанов (ГАГ).
Заболевание возникает в результате
генетического дефекта, который приводит
к неправильному синтезу важного фермента.
У здоровых людей внутри клетки
есть специальные отсеки —лизосомы, которые содержат ферменты.
* ГАГ – гликозаминогликаны.
У людей с синдромом Хантера
из-за генетического дефекта отсутствует
или вырабатывается в недостаточном количестве лизосомный фермент идуронат-2- сульфатаза, который необходим для нормального метаболизма, т. е. распада ГАГ*. Поскольку в организме больного ребенка ГАГ* расщепиться не могут, они накапливаются в клетках, что нарушает
их нормальную работу и приводит
к повреждению тканей и органов.
Карта «красных флагов»
в развитии ребенка до 3 лет
НОРМА
- 90% детей к 3-летнему возрасту переносят хотя бы один эпизод острого отита
- Только 1 из 10 детей устанавливают тимпаностомическую трубку
- У детей первого года жизни часто встречается пупочная грыжа, но она в большинстве случаев не требует хирургического вмешательства
- 1,5 года: знает 15 слов, может называть предметы
- 2 года: использует 50 слов, речь понятна на 50%
- 3 года: говорит сложными предложениями, речь понятна на 75%
- Отсутствуют нарушения слуха
- Нет ограничений в подвижности суставов
-
Рецидивирующие отиты
-
Гипертрофия аденоидов
-
Грыжи и увеличенный живот
-
Черты лица
-
Тугоухость
-
Ортопедические изменения
СИНДРОМ ХАНТЕРА
- Появление частых отитов и аденоидитов не связано с началом посещения ДДУ*
- Длительный и затяжной характер заболевания, сопровождающийся развитием осложнений
- У каждого 2-го ребенка — в связи с осложненными отитами установлены тимпаностомические трубки
- У 2 из 3 пациентов возможна кратковременная остановка дыхания во сне, что требует раннего (до 4 лет) удаления аденоидов
- 1,5 года: не говорит и не воспринимает простые слова, не понимает, когда к нему обращаются
- 2 года: использует очень ограниченный набор слов, не повторяет за другими новые слова
- После 3 лет: замедляется психомоторное и речевое развитие
- У 50% детей с 2 лет лицо приобретает характерные черты: – выступающие надбровные дуги; – большая голова; – толстые грубые волосы; – широкий нос; – уплощенные ноздри
- Особенность — размер грыжи, требующий операции; сочетание одновременно паховой и пупочной грыж
- Высокая частота повторного грыжесечения
- В 90% случаев живот выглядит большим из-за увеличенных печени и селезенки
- У 2 из 3 пациентов возможно развитие тугоухости от слабой до тяжелой степени выраженности
- Чаще диагностируют кондуктивную тугоухость
- У каждого 4-го ребенка с МПС II наблюдаются ограничения движения в суставах
- Кисти рук деформируются по типу «когтистой лапы»
Что делать, если Вы заподозрили у себя
или у своего близкого болезнь Хантера?
В настоящий момент существует специальная бесплатная программа, в рамках которой можно проверить диагноз болезнь синдром Хантера (Мукополисахаридоз II типа) у себя и своих близких. Для этого необходимо обратиться к своему лечащему врачу (неврологу, нефрологу, кардиологу и др.) или врачу-генетику.
Как подтверждается
диагноз?
Полученный материал («сухое пятно крови») направляется в сертифицированную для диагностики МПС II генетическую лабораторию.
Сотрудники лаборатории определяют в полученном образце уровень фермента идуронат-2-сульфатазы.
Образцы, в которых уровень фермента снижен, поступают на следующий этап диагностики — генетическое исследование.
Если при генетическом анализе выявляется мутация (поломка) в гене, который вырабатывает фермент идуронат-2-сульфатаза, диагноз синдром Хантера окончательно подтверждается.
У моего ребенка подтвердился
диагноз синдром Хантера
что делать дальше?
Необходимо как можно раньше начать терапию. Отсроченное начало лечения МПС II может привести к неблагоприятным последствиям.
Для лечения болезни МПС II применяют
препараты, представляющие собой созданный
в лаборатории фермент, недостаток которого
наблюдается при данном заболевании.
Таким образом проводится замещение
фермента, а метод лечения называется
ферментозаместительной терапией.
Ферментозаместительная терапия
позволяет остановить или значительно
замедлить развитие проявлений
болезни МПС II.
При отсутствии и прекращении Ферментозаместительной терапии, у ребенка прогрессируют:
задержка психоречевого развития;
ЛОР-патология;
снижение слуха;
ортопедические нарушения (тугоподвижность суставов);
нарушение походки;
искривления позвоночника.
Динамика внешнего вида ребенка
от 1,5 лет до 5 лет
