Болезнь Фабри – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка одного из необходимых организму ферментов – альфа-галактозидазы.
Этот фермент необходим для выведения некоторых жироподобных веществ – продуктов распада.
При недостатке фермента, данные вещества (патологический субстрат) накапливаются в организме – в кровеносных сосудах, сердце, почках, тканях головного мозга, вызывая повреждения этих органов.
Schäfer E, et al. Hum Mutat. 2005; 25: 412.
Kotter T. & Sandhoff K. Biochim Biophys Acta. 2006; 1758: 2057–2079.
Симптомы
болезни Фабри
Что делать,
если вы заподозрили болезнь Фабри?
Путь пациента
с болезнью Фабри
Симптомы
Болезнь Фабри сложно заподозрить, так как
она поражает различные системы организма*.
Транзиторные ишемические атаки, инсульт, нервно-психические нарушения.
Нарушения проводимости сердца, аритмия, гипертрофия левого желудочка, ишемия, гипертрофическая кардиомиопатия.
Боль в животе, тошнота, рвота, запор, диарея.
Ангиокератомы** (могут встречаться в любой части тела).
Возможная прогрессирующая потеря зрения вследствие помутнения роговицы.
Нарушение слуха, вертиго, шум в ушах.
Кисты, альбуминурия, протеинурия, прогрессирующая почечная недостаточность.
Жгучие боли в ладонях и стопах, отсутствие или снижение потоотделения, повышенная температурная чувствительность, непереносимость физических нагрузок.
** Небольшие красноватые папулы, наиболее часто встречающиеся в области плавок, но могут быть распределены по всему телу.
Что делать,
если вы заподозрили у себя или у своего близкого болезнь Фабри?
- В настоящий момент существует специальная бесплатная программа, в рамках которой можно проверить диагноз болезнь Фабри у себя и своих близких. Для этого необходимо обратиться к своему лечащему врачу (неврологу, нефрологу, кардиологу и др.) или врачу-генетику.
- Подтверждение диагноза проводится лечащим врачом по месту жительства на основании лабораторных исследований.
Для подтверждения диагноза болезни Фабри врач наносит каплю крови пациента на специальный бланк фильтровальной бумаги и высушивает образец.
Как подтверждается
диагноз?
Полученный материал «сухое пятно крови» направляется в сертифицированную для диагностики болезни Фабри генетическую лабораторию.
Сотрудники лаборатории на первом этапе определяют содержание в полученном образце биологического маркера глоботриаозилсфингозина (lysoGB3) и уровень фермента альфа-галактозидаза А.
Образцы, в которых повышен уровень биологического маркера и снижен фермент, поступают на следующий этап диагностики — генетическое исследование.
Если при генетическом анализе выявляется мутация (поломка) в гене, который отвечает за синтез фермента альфа-галактозидаза А, диагноз болезни Фабри окончательно подтверждается.
специфической терапии болезни
Фабри позволяет сохранить
15 – 20 лет полноценной жизни
У меня подтвержден
диагноз болезнь Фабри
что делать дальше?
Необходимо как можно раньше начать терапию.
Отсроченное начало лечения болезни Фабри может
привести к неблагоприятным последствиям*.
* Указанные симптомы могут наблюдаться как изолированно, так и в различных сочетаниях.
1. BECK M. et al. Mol Gen Metab Rep. 2015; 3: 21-27.
2. SCHIFFMANN R. et al. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24: 2102-2111.
У меня подтвержден диагноз болезнь Фабри,
что нужно обязательно сделать еще?
При анализе родословной среди родственников
пациента может быть диагностировано
до 5 случаев заболевания.
Поскольку болезнь Фабри – это наследственное заболевание, необходимо сообщить об этом диагнозе своим родственникам и рассказать им о возможности семейной диагностики болезни Фабри.
Своевременная диагностика и начало лечение болезни Фабри поможет Вашим близким избежать осложнений течения болезни!
1. Laney D. A. & Fernhoff P. M. J Genet Couns. 2008;17: 79-83.
Как лечат болезнь Фабри?
Для лечения болезни Фабри применяют препараты, представляющие собой созданный в лаборатории фермент, недостаток которого наблюдается при болезни Фабри.
Таким образом, проводится замещение фермента, а метод лечения называется ферментозаместительной терапией.
Ферментозаместительная терапия
позволяет остановить или значительно
замедлить развитие проявлений
болезни Фабри.
Путь пациента
с болезнью Фабри к получению терапии
Диагностика
Подтверждение диагноза на основании лабораторных исследований. Проводится лечащим врачом по месту жительства (терапевтом/ педиатром, генетиком, неврологом или другим специалистом)
Центр
экспертизы
Направление (по форме 057/у) от лечащего врача на консультацию в федеральный центр для полного обследования и назначения терапии
Федеральное заключение
Получение лечащим врачом федерального заключения на основании результатов обследования
Региональное заключение
Получение решения врачебной комиссии в регионе проживания (направляет лечащий врач – генетик или иной специалист, курирующий пациентов с болезнью Фабри в регионе)
Подача
документов в МЗ
Внесение данных о пациенте в регистр редких болезней и направление полного пакета документов в региональное МЗ для бесплатного обеспечения терапией
Рецепт
на препарат
Получение у лечащего врача рецепта на бесплатный лекарственный препарат
Кто может мне помочь?
Если Вы или Ваш близкий столкнулись с вопросами по своему заболеванию (например, «Какие шаги предпринять, чтобы получить терапию?») или Вам отказали в лекарственном обеспечении, не отчаивайтесь — Вам может помочь наш фонд.
Пациентские организации и фонды играют важную роль в жизни людей с хроническими и редкими заболеваниями. Помимо решений проблем пациентов на системном уровне они оказывают всестороннюю поддержку пациентам всех возрастов в:
получении качественной и доступной медицинской помощи;
информировании пациента о его заболевании;
реализации прав на лекарственное обеспечение;
и во многих других вопросах.
социальной адаптации и оказании психологической поддержки;
