БОЛЕЗНЬ
ГОШЕ
Информация для
пациентов и их близких
Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, возникающее по причине недостатка активности одного из необходимых организму ферментов β-глюкоцереброзидаза
Недостаток этого фермента приводит
к накоплению жировых веществ (гликолипидов)
в лизосомах макрофагов
и ведет к нарушению функций клеток в селезенке, печени, костном мозге, костной ткани и легких
Симптомы
Увеличение размеров печени
и селезенки
Уменьшение количества
тромбоцитов
и снижение
уровня гемоглобина
Поражение
скелета
Как проявляется?
Проявления болезни Гоше
Увеличение объема живота, боль в животе
- Гепатомегалия (увеличение размеров печени)
- Спленомегалия (увеличение размеров селезенки
Тромбоцитопения (уменьшение количества тромбоцитов)
- Кровоточивость слизистых оболочек
- Длительные кровотечения при хирургических вмешательствах
- Склонность к кровоподтекам
Анемия (снижение уровня гемоглобина)
- Бледность
- Слабость
- Учащенное сердцебиение
- Сухость кожи
Изменения костной ткани
- Частые переломы
- Костные кризы
- Деформации костей, суставов и позвоночника
Задержка физического развития
- Задержка роста у детей
Не является рекомендацией или предположением о наличии заболевания, необходима консультация специалиста.
Что делать, если Вы заподозрили у себя
или у своего близкого болезнь Гоше?
В настоящий момент существует специальная бесплатная программа, в рамках которой можно проверить диагноз болезнь Гоше у себя и своих близких. Для этого необходимо обратиться к своему лечащему врачу (гематологу, гастроэнтерологу и др.) или врачу-генетику.
Как подтверждается
диагноз?
Полученный материал («сухое пятно крови») направляется в сертифицированную для диагностики болезни Гоше генетическую лабораторию.
Сотрудники лаборатории определяют в полученном образце уровень фермента β-глюкоцереброзидазы.
Образцы, в которых уровень фермента снижен, поступают на следующий этап диагностики — генетическое исследование.
Если генетический анализ выявляет мутацию в гене, отвечающем за фермент β-глюкоцереброзидаза, диагноз “болезнь Гоше” подтверждается.
У меня или моего близкого
подтвержден диагноз
болезнь Гоше
что делать дальше?
Необходимо как можно раньше начать терапию. Отсроченное начало лечения болезни Гоше может привести к неблагоприятным последствиям.
Для лечения болезни Гоше применяют
препараты, представляющие собой созданный
в лаборатории фермент, недостаток которого
наблюдается при данном заболевании.
Таким образом проводится замещение
фермента, а метод лечения называется
ферментозаместительной терапией.
Ферментозаместительная терапия
позволяет остановить или значительно
замедлить развитие проявлений
болезни Гоше.
Поздняя постановка диагноза и отсроченное начало лечения болезни Гоше могут привести к серьезным неблагоприятным последствиям
Увеличение размеров печени приводит к формированию портальной гипертензии и, как следствие, возникновению риска кровотечения из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка.
Увеличение селезенки сопряжено с повышенным риском ее травматического разрыва, приводящего к массивному кровотечению, представляющему угрозу для жизни
Тромбоцитопения проявляется нарушением свертываемости крови с повышенным риском обильных кровотечений и развитием
постгеморрагической анемии.
Анемия существенно отягощает течение других заболеваний
Костные поражения могут проявляться:
- костными кризами — эпизодами сильнейших костных болей, сопровождающихся лихорадкой и местными островоспалительными симптомами (отек, покраснение);
- снижением плотности костной ткани, приводящей ко множественным переломам;
- развитием необратимых ортопедических дефектов, требующих оперативного лечения (например, эндопротезирования суставов), что в конечном счете приводит к инвалидизации.
Путь пациента
с болезнью Фабри к получению терапии
Диагностика
Подтверждение диагноза на основании лабораторных исследований. Проводится лечащим врачом по месту жительства (терапевтом/ педиатром, генетиком, неврологом или другим специалистом)
Центр
экспертизы
Формирование лечащим врачом направления (по форме 057/У) в федеральный центр для полного обследования и назначения терапии
Федеральное заключение
Получение лечащим врачом федерального заключения на основании результатов обследования
Региональное заключение
Получение решения врачебной комиссии в регионе проживания (направляет лечащий врач – генетик или иной специалист, курирующий пациентов с болезнью Гоше в регионе)
Подача
документов в МЗ
Внесение данных о пациенте в регистр редких болезней и направление полного пакета документов в региональное МЗ для бесплатного обеспечения терапией
Рецепт
на препарат
Получение у лечащего врача рецепта на бесплатный лекарственный препарат
Кто может мне помочь?
Если Вы или Ваш близкий столкнулись с вопросами по своему заболеванию (например, «Какие шаги предпринять, чтобы получить терапию?») или Вам отказали в лекарственном обеспечении, не отчаивайтесь — Вам может помочь наш фонд.
Пациентские организации и фонды играют важную роль в жизни людей с хроническими и редкими заболеваниями. Помимо решений проблем пациентов на системном уровне они оказывают всестороннюю поддержку пациентам всех возрастов в:
получении качественной и доступной медицинской помощи;
информировании пациента о его заболевании;
реализации прав на лекарственное обеспечение;
и во многих других вопросах.
социальной адаптации и оказании психологической поддержки;
